检验科成功开展地中海贫血基因诊断技术

为满足临床对地中海贫血诊断和治疗的需要，提高我院相关疾病的诊疗水平，医院检验科自7月开展了新项目“地中海贫血基因诊断技术”。

地中海贫血（简称地贫）又称海洋性贫血，主要分为α-和β-地贫两种类型，是一种由珠蛋白基因缺失或突变导致肽链合成障碍而引起的溶血性贫血。我国的广西、广东、海南、福建、云南等地为该病的高发区，其中广东、广西等地区地贫基因的携带率高达10%以上，是我国南方地区最常见、危害最大的遗传病之一。重症α-地贫在出生前后半小时内死亡，重症β-地贫出生后要靠输血维持生命，多在未成年前夭折。由于该病目前尚无法根治，给家庭和社会造成严重的经济和精神负担。我国为了提高出生人口的素质，降低出生缺陷人口的比例，国家和广西先后出台了地中海贫血防治计划，为了避免出生重症地贫婴儿，提倡夫妇双方在生育前进行地贫项目筛查，怀孕妇女进行地贫基因产前诊断淘汰重症胎儿，这是目前国际上公认的最有效的预防措施。